Время

Лекция

13.00-13.30

Регистрация

13.30-14.00

Лекция 1

Проблемы генетической гетерогенности и клинического полиморфизма наследственных нервно мышечных заболеваний. Способы клинико-молекулярно-генетической диагностики и профилактики.  

В лекции будет дано определение генетической гетерогенности наследственных заболеваний, рассмотрены ее варианты и причины возникновения. Будет предложена современная классификации наследственных нервно-мышечных заболеваний, основанная на геномном принципе. Рассмотрены способы молекулярно-генетической диагностики наследственных болезней нервной системы.

14.00-15.30

Лекция 2

Клинико–генетические характеристики и алгоритмы диагностики наследственных миопатий. 

В лекции будут рассмотрены классификационная структура, особенности клинических проявлений генетически гетерогенных вариантов наследственных миопатий (прогрессирующих мышечных дистрофий и структурных миопатий),  алгоритмы их диагностики  и трактовка результатов ДНК анализа отдельных генетических вариантов.

15.30-16.00

Кофе-брейк

16.00-16.30

Лекция 3

Классификация, особенности клинических проявлений и способы диагностики митохондриальных заболеваний.

В лекции будет дана классификация  и особенноти клинических проявлений митохондриальных заболеваний, обусловленных мутациями в митохондриальном и ядерном геноме, а также способы их диагностики.

16.30-17.00

Лекция 4

Клинико-генетические характеристики и алгоритмы диагностики спинальных амиотрофий. 

В лекции будут изложены современные данные о возможностях диагностики и дифференциальной диагностики спинальных амиотрофий с использованием молекулярно-генетических методов.

17.00-17.30

Кофе-брейк

17.30-19.00

Лекция 5

Клинико-генетические характеристики и алгоритмы диагностики наследственных моторно-сенсорных и сенсорно-вегетативных полинейропатий.